الأمراض الوراثية المؤثرة فى الانجاب

الأقسام الرئيسية للأمراض الوراثية
يقسم الأطباء أسباب الأمراض والعيوب الخلقية إلى أربعة أقسام كالتالي :
القسم الأول:
أمراض ناتجة عن خلل في الجينات ( الكروموسومات ) ولكن ليس لها علاقة بالقرابة ، ولا يعرف أسباب حدوثها . ومن أشهر هذه الأمراض متلازمة داون أو ما يعرف ( بالطفل المنغولي ). وهي ناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 كروموسوم بدلاً من 46 .
القسم الثاني:
أمراض ناتجة عن خلل في الجينات ( الكروموسومات ) وتنقسم إلى أربعة أنواع :
1- الأمراض المتنحية
هي أمراض تصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكون كلا الأبوين حامل للمرض مع أنهما لا يعانيان أي مشاكل صحية لها علاقة بالمرض. ويكون في العادة صلة قرابة بين الوالدين . ومن أشهر هذه الأمراض:
مرض فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية)

يحدث مرض الخلية المنجلية المعروف كذلك بأنيميا الخلية المنجلية نتيجة نقص كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي. حيث يحمل كل من الأبوين مورثات الهيموجلوبين الطبيعي والمنجلي. وللطفل الذي يولد لمثل هذين الأبوين فرصة وراثة مورثة الهيموجلوبين المنجلي من الأبوين بنسبة 4:1. ومن ثَم يتطور لديهم مرض الخلية المنجلية. والأفراد الذين يرثون مورثة الهيموجلوبين المنجلي من أحد الأبوين لا يقعون فريسة لمرض الخلية المنجلية. ولكن يتكون لديهم حالة تعرف باسم سمة الخلية المنجلية ويمكنهم نقل المورثة المنجلية لأطفالهم.
وتسبب الخلية المنجلية نوبات دورية تشتمل على ألم مُبرّح وحُمَّى، وفي كثير من الحالات تلف أعضاء الجسم. ويُحتمل أن يصيب كذلك جميع أجزاء الجسم، خاصة العظام والكبد والرئة والطحال. وتؤدي مثل هذه الإصابات أحيانًا إلى السكتة الدماغية والفشل الكُلَوي والضَّعف الشديد والموت المفاجئ. تحدث معظم الوفيات في مرحلة الطفولة بسبب العدوى أو السكتة الدماغية ومع ذلك يعيش كثير من الأفراد الذين يحملون هذا المرض من 40 إلى 50 سنة.
وتصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.
ويشكل هذا المرض خطراً بالغاً على الأجيال القادمة ، وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.
وهي تحدث نتيجة عن طفرة جينية للهيموجلوبين مما يؤدي إلى نفس أعراض مرض الثلاسيميا .
فقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا )
الثلاسيميا الدم هو مرض وراثي يؤثر على عمر الكريات الدم الحمراء. حيث تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين مما يسبب إلى تكسر في خلايا كرات الدم الحمراء فيحاول الجسم أن يعوض هذا النقص عن طريق زيادة تكاثر كرات الدم الحمراء و بالتالي تصبح كثير من عظام الجسم و أعضاؤه هي مصنع للنخاع العظمي مما يؤدي إلى انتفاخ جمجمة الرأس وكبر الطحال و الكبد ، و لكن كل هذا الإنتاج الكبير من كرات الدم الحمراء يفشل في تعويض الهلاك الذي تتعرض له كرات الدم الحمراء ، فيضطر الطبيب إلى نقل الدم إلى المريض بصفة مستمرة . و نقل الدم عادة ما يكون مصحوبا بازدياد الحديد في جسم المصاب مما يسبب له ضررا بالغا على الكبد و القلب أو الفرصة للإصابة بالتهابات فيروسية للكبد . وغالبا ما ينتهي الأمر بالمصابين بهذا المرض إلى الوفاة عادة في العقد الثالث من العمر إلا إذا أجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة.

أمراض التمثيل الغذائي بأنواعها.
1- الأمراض السائدة :
تتميز بإصابة أحد الوالدين بنفس المرض ولكن ليس لها علاقة بالقرابة. ولكن عند زواج اثنين مصابين بنفس المرض (وقد يكون بينهما صله نسب ) فقد تكون الإصابة في أطفالهم اشد او اخطر وذلك لحصول الطفل على جرعتين من المرض من كلا والديه.ومن أشهر أمراض هذا النوع
متلازمة مارفان.

1- الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية.
ينتقل هذا النوع من الأمراض من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب، ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض. ومن أشهر هذه الأمراض مرض :
نقص خميرة G6PD (أو ما يسمى بأنيميا الفول)
إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .
وباختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة :
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .
من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .
ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟
1- إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين :
· نسبة إنجاب أنثى مصابه ( صفر % )
· نسبة إنجاب ذكر مصاب ( صفر% )
· نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية (100%).
2- إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين :
· نسبة إنجاب أنثى مصابة (50% )
· نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين ( 50 % )
· نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50% )
3- إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين :
· نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر% )
· نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50% )
· نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50% )الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة
هي أنواع من الأمراض النادرة والتي في العادة تنتقل من الأم إلى أطفالها الذكور والإناث, وقد يكون شديد في الذكور مقارنه بالإناث.
القسم الثالث :
الأمراض المتعددة الأسباب ومعظم الأمراض تدخل تحت هذا القسم . ولا تعرف أسباب هذه الأمراض ولكن جميعها لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة المحيطة بهم. في العادة ليس لزواج الأقارب علاقة في حدوث هذه الأمراض ولكن إذا تزوج شخصين مصابين بأي نوع من هذه الأمراض يزيد من احتمال إصابة الأطفال. ومن أشهر هذه الأمراض مرض :
مرض السكري.
السكري من الأمراض التي ممكن أن تظهر لأول مرة خلال فترة الحمل, وبالنسبة للمصابة به من قبل فإن الحمل يشكل عبأ ً على الحامل ويحتاج إلى عناية خاصة. يجب التخطيط للحمل بالنسبة لمرضى السكري وذلك للتغلب على الأخطار والتشوهات التي يسببها ارتفاع السكر في الدم في الأسابيع الأولى للحمل وهي فترة تكون أعضاء الجنين. وأثناء فترة الحمل يجب التركيز على السيطرة على نسبة السكر في الدم لتكون في المستوى التالي:
1. صائماً - من 3.5 إلى 5.5 mmol/L.
2. بعد الأكل - من 3.5 إلى 7.0 mmol/L.
3. الهيموجلوبين HbA1C السكري يكون أقل من 7 %.
و للحمل تأثير على مرض السكري كما للسكري تأثير على الحمل.

تأثير الحمل على السكري:
1. انخفاض حساسية الجسم للأنسولين و ارتفاع مستوى السكر في الدم و الإصابة بحموضة الدم.
2. حدوث نوبات هبوط السكر في الدم نتيجة استخدام الجنين للسكر و بخاصة ليلاً.
3. ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل يؤدي إلى زيادة نسبة الإصابة بأمراض الشرايين و بخاصة الكلى والشبكية.
تأثير السكري على الحمل:
1. ارتفاع مستوى السكر في الدم في الشهور الثلاثة الأولى من الحمل يزيد من نسبة الإصابة بالتشوهات الخلقية للجنين, وفي الشهور الثلاثة الثانية يزيد من الإصابة بمقدمة الإرتعاج (Pre-Eclampsia) وزيادة سوائل الحمل (PolyHydramnios) و في الشهور الثلاثة الأخيرة من الحمل يؤدي إلى ضخامة الجنين و الموت في الرحم.
2. الهبوط الحاد في السكر و لفترات طويلة يؤدي إلى تخلف نمو الجنين.
3. مضاعفات مرض السكري على الشرايين يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم و نقص تروية المشيمة مما يؤدي إلى تخلف نمو الجنين و الموت في الرحم.
مما ذكر تتضح أهمية التخطيط المسبق للحمل من حيث السيطرة على مستوى السكر في الدم لسلامة الأم و الجنين معاً.
· ارتفاع ضغط الدم
· الربو
· الظهر المشقوق(الصلب المشقوق)
· الشفة الأرنبية
القسم الرابع:
هي مجموعه من الأمراض المتفرقة والتي يصعب حصرها ومن أشهر هذه الأمراض, الأمراض المرتبطة بالميتوكندريا والتي تنتقل من الأم فقط إلى بقيه أطفالها، كضعف السمع أو الصمم.